肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因突变致青少年发病的成人型糖尿病(MODY3)

摘要：

目的 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因.无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征.目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α(HNF 1α)基因突变是MODY3的致病基因.在已确诊为糖尿病的人群中估计有1％～2％的患者是MODY3,该病的临床表现有较大异质性,易被误诊为T1DM或T2DM.磺脲类药物是MODY3患者的一线用药,该病的最终确诊有赖于基因检测.正确的分子诊断有利于MODY患者家系成员的风险评估、预后判断、治疗方案选择.

关键词：青少年发病的成人型糖尿病(MODY)、肝细胞核因子-1α(HNF-1α)、基因

所属期刊栏目：43

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2019-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：872-875