儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1].临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征.临床表现迥异,由于临床表现多样性,缺乏特异性,早期诊断困难,易被漏诊或误诊.现将本院1例确诊WD的诊治经过报告,并复习相关文献,旨在提高临床医生对肝豆状核变性的认识.报告如下.

关键词：肝豆状核变性、家系、基因检测

所属期刊栏目：42

分类号：R34;R596(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：贵州省科技创新人才团队建设项目黔科合人才团队20154019号;;贵州省科技计划项目黔科合LH[2016]7141;贵州省高层次创新型人才培养GZSYQCC[2016]004

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1510-1511