脂蛋白脂肪酶Leu279-Val基因突变致高甘油三酯血症1例并文献复习

摘要：

高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关.HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可发生反复发作的腹痛、胰腺炎及肝、脾肿大[1-2].脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)是清除血浆脂蛋白中三酰甘油的限速酶,此酶基因缺陷可导致LPL结构及活性下降,影响脂肪酸分解代谢引起HTG.本研究分析1例8岁男童因查体发现甘油三酯升高,基因检测脂蛋白脂肪酶Leu279-Val基因突变及其诊治经过.报告如下.

关键词：Leu279-Val、基因突变

所属期刊栏目：42

分类号：R363;R34(病理学)

资助基金：全外显子组测序对贵州地区儿童罕见病致病基因鉴定的研究:[合同编号:黔科号LH字2016]7141;贵州省科技计划项目;贵州省儿童内分泌遗传代谢疾病诊治研究科技创新人才团队:合同书黔科合人才团队20154019号

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1498-1499