AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症女性1例并文献复习

摘要：

目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献.方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周.入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症.基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变:C.211G＞A点突变,p.Va171Met,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该住点杂合突变.2)文献复习:AQP2中的p.Val71 Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点.结论 AQP2基因C.211G＞A突变是该患儿先天性肾性尿崩症患病的原因.

关键词：先天性肾性尿崩症、AQP2基因、基因突变

所属期刊栏目：42

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：贵州省科学技术基金[黔科合LH20157029号]资助项目、贵州省卫生厅科学技术基金[gzwkj2013-1-016]资助项目和贵阳市卫生局高层次创新型青年卫生人才培养计划[2013筑卫科技合同字第创12号]资助项目、贵阳市人才创新创业资助项目[筑人才办合同字2015第18号]资助项目

在线出版日期：2018-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1185-1187