Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR基因突变及其临床意义探讨

摘要：

目的 探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义.方法 对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后.结果 在纳入的患者中,JAK2突变的发生率最高(64.95％),其次为CALR突变(19.59％)和三阴性(10.31％),MPL突变的发生率最少(5.15％);ET和PMT患者各突变类型的发生率差异无统计学意义(P＞0.05);PV患者未检出CALR基因突变.与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低,而血小板水平较高,差异有统计学意义(P＜0.05);CALR突变患者与三阴性患者的血液学指标差异无统计学意义(P＞0.05).JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率47.62％和31.58％差异无统计学意义(P＞0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者,差异有统计学意义(HR=0.46,95％CI[0.26,0.98],P＜0.05).结论 不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变.

关键词：骨髓增殖性肿瘤、基因突变、CALR、临床特点

所属期刊栏目：42

分类号：R34;R733.3(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2018-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：270-272