新生儿瓜氨酸血症1例并文献复习

摘要：

瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属非常罕见病例,目前国内仅见7篇文献报道的5例患儿[1-7].该病患儿常因体内氨水平不断上升而造成患儿智力低下、生长发育迟缓以及脑功能障碍,严重者可发生多器官功能障碍或衰竭等危急症而导致死亡.现就我科收治的1例新生儿瓜氨酸血症并结合文献分析如下.

关键词：新生儿、瓜氨酸血症、遗传代谢性疾病

所属期刊栏目：41

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2017-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：859-861