遗传代谢病检测在明确婴儿病理性黄疸病因中的临床观察

摘要：

新生儿黄疸是常见的一种疾病,可分为生理性黄疸和病理性黄疸[1].生理性黄疸一般在婴儿出生两周内会自然消退,而病理性黄疸则持续较长时间,且有反复现象[2].引起病理性黄疸的病因多种多样,有感染性病因,如败血症、脓疱疮、肺炎、支气管炎等;遗传代谢性病因,如氨基酸代谢障碍、脂肪代谢障碍、线粒体疾病等;还有就是因为早产和母乳原因导致的病理性黄疸.其中遗传代谢病导致的病理性黄疸治疗时间较长,主要原因在于病因难以找到,尤其是因希特林蛋白缺乏导致的黄疸.而通过遗传代谢病检测可以发现患儿是否是遗传代谢病导致的黄疸,从而进行早期的干预和治疗.我院对遗传代谢病检测在确定婴儿病理性黄疸病因方面进行了探讨,现报告如下.

关键词：遗传代谢病检测、病理性黄疸、希特林蛋白缺乏、预后效果

所属期刊栏目：41

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：梧州市科学研究与技术开发计划项目201502092

在线出版日期：2017-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：857-859