22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究

摘要：

目的 探索22q1i.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况.方法 选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q11.2微缺失检测.结果 在2例法洛四联症患者中检测到22q11.2微缺失,缺失率为4.5％(2/44).结论 在苗族、布依族、侗族等少数民族先天性心脏病患者中存在22q11.2微缺失现象,对发现的阳性患者应密切观察其行为和认知方面的发育情况,一旦发现异常,应予以积极干预.

关键词：少数民族、双色细菌人工染色体-荧光原位杂交、22q11.2微缺失、先天性心脏病

所属期刊栏目：40

分类号：R654.2(外科学各论)

资助基金：贵州省科学技术基金黔科合J字20092317

在线出版日期：2016-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：351-353