先天性肾上腺皮质增生症2例报告

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径中某一步骤的障碍，结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏，从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC），以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD），其中21-羟化酶缺乏者最为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料，结合文献复习，以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。

机标关键词：先天性肾上腺皮质增生症、酶缺乏、染色体隐性遗传病、促肾上腺皮质激素、类固醇合成、现报告如下、诊断要点、先天缺陷、文献复习、生成途径、合成过程、固醇激素、病例资料、类脂性、类激素、黑皮素、障碍、脱氢、收集、患儿

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2014-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-47