肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

摘要：

目的 研究Wilson(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系.方法 应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系.结果 (1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异.结论 (1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码予可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性.

关键词：肝豆状核变性、外显子、基因突变、临床表型

所属期刊栏目：32

分类号：R329.2+3(人体形态学)

在线出版日期：2009-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：963-966