贵州省水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型研究

摘要：

目的 分析水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4%、33.5%、9.1%,C、T等位基因频率分别为74.1%、25.9%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7%、18.9%、1.5%,G、A等位基因频率分别为89.1%、10.9%.XRCC1 G28152 A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2%、43.7%、7.1%,G、A等住基因频率分别为71.1%、28.9%.XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GA 53例(26.9%);C26304T和G274 66A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 84例(42.6%);G28152A和G27466 A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA+GG 73例(37.1%).结论 本研究揭示了水族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.

关键词：X射线修复交叉互补基因、单核苷酸多态性、组合分布

所属期刊栏目：31

分类号：R329.1;R364.3(人体形态学)

资助基金：贵州省卫生厅科研项目黔卫发2004-156

在线出版日期：2007-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：110-113