世界首报人类染色体异常核型8例分析

摘要：

@@ 染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.我室对1995～2000年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析,发现异常核型216例,其中8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型,现报道如下.
1临床资料
病例1先证者,男,27岁,表型正常,外周血染色体核型为46,XY,t(9;18)(p13;q23),其妻自然流产5次(每次均于孕40～3月内),身体健康,表型正常,染色体正常.

机标关键词：世界首报核型、染色体核型分析、遗传物质、外周血、医学遗传学、现报道如下、习惯性流产、实验室鉴定、自然流产、智力低下、异常核型、遗传基因、物质载体、身体健康、染色体病、平衡易位、临床资料、国家重点、表型、先证者

所属期刊栏目：25

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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