苯丙酮尿症的诊疗进展

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病.患儿因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaine hydroxylase,PAH)基因突变,致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,而出现严重的智能障碍,甚至死亡.

机标关键词：苯丙酮尿症、染色体隐性遗传病、苯丙氨酸羟化酶、智能障碍、基因突变、代谢紊乱、死亡、患儿、肝脏

所属期刊栏目：17

分类号：R690(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2005-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：30-31