微管蛋白基因突变与皮层发育畸形

摘要：

哺乳动物大脑皮层发育是一个受机体精确调控的复杂过程,细胞骨架蛋白在大脑皮层发育和神经系统的运行中起重要作用.研究表明,编码细胞骨架微管蛋白各亚型的基因突变与皮层发育畸形的发生密切相关.本文概述了正常大脑皮层的发育过程,综述了近年来发现的皮层发育畸形中的TUBA1A、TUBB2B、TUBB3、TUBG1等微管蛋白基因突变,深层次分析了各种微管蛋白基因突变导致皮层发育畸形的具体分子机制,揭示了各微管蛋白亚型突变体在皮层发育过程中所起的特定作用.

关键词：神经系统、皮层发育畸形、微管蛋白、基因突变

所属期刊栏目：43

分类号：R742.8+9(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;江西省自然科学基金

在线出版日期：2023-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：513-519