线粒体肌病的临床诊治现状和研究进展

摘要：

线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量.线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终导致组织或器官出现异常的疾病.该病主要累及需氧较强的组织,比如脑、心脏、骨骼肌等,临床表现具有异质性.本篇主要从线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies,ME)分子遗传学发病机制的角度,对MM的临床研究作一综述.

关键词：线粒体基因、线粒体心肌病、线粒体脑肌病、基因检测、药物治疗

所属期刊栏目：39

分类号：R593.9(全身性疾病)

资助基金：安徽芜湖市科技计划项目2018cg29

在线出版日期：2019-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：846-851