江西省赣南地区地中海贫血基因型分析

摘要：

目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据.方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α-地贫基因及采用PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测β-地贫基因,对赣南地区657例疑似地中海贫血患者标本进行基因型分析.结果:在657例受检标本中,656例确诊为地中海贫血,其中α-地贫364例(55.5％),β-地贫280例(42.7％),α复合β-地贫12例(1.8％).α-地贫中最常见的基因型为--SEA/αα(267例,73.35％),其次依次为-α3.7/αα(32例,8.79％)、--SEA/-α4.2(28例,7.69％);β-地贫中最常见的4种基因突变类型依次是CD41-42/N(101例,36.07％)、IVS-Ⅱ-654/N(99例,35.36％)、-28/N(21例,7.50％)、CD17/N(20例,7.14％).结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合3地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主.这些资料,将为本地区制定地中海贫血防控策略提供依据.

关键词：地中海贫血、基因型、遗传诊断

所属期刊栏目：38

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2019-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：907-910