10.3969/j.issn.1003-8914.2014.10.080
遗传性痉挛性截瘫1例报道--疑似1例新型基因位点杂合突变
以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关,进行基因检测,先症者与其母亲基因位点杂合突变相同,考虑是否存在尚未被发现的新的基因位点突变存在,为该病的诊断提供依据,发现探讨遗传性痉挛性截瘫临床及遗传特点以及基因突变有关。
遗传性痉挛性截瘫、临床、遗传、基因突变
R74;R59
2014-11-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
2165-2166