一个常染色体显性遗传性Ⅱ型石骨症家系的临床和遗传学分析及文献复习

摘要：

石骨症( osteopetrosis)是一种临床少见的先天性骨发育障碍性疾病,通常表现为破骨细胞的功能缺陷以及由此引起的骨重吸收下降、骨密度升高、软骨基质钙化[1] ,有家族遗传性. 据目前报道有10种以上基因的突变可导致石骨症. 石骨症的遗传方式有三种形式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X染色体相关性遗传. 其中,X染色体相关性遗传的病例极为罕见,常染色体显性遗传的病例较为常见.

机标关键词：常染色体显性遗传、家族遗传性、石骨症、家系、临床、遗传学分析、常染色体隐性遗传、相关性、障碍性疾病、遗传方式、软骨基质、破骨细胞、功能缺陷、病例、重吸收、先天性、骨密度、骨发育、基因、钙化

所属期刊栏目：6

分类号：R77;R65

资助基金：国家自然科学青年科学基金项目81301083

在线出版日期：2015-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：270-272