重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用

摘要：

运用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)成功地检测出凝血八因子FⅧ基因倒位缺陷患者,并检出该倒位的女性携带者.在建立并完善上述技术之后,对53份HA患者及家系成员的DNA标本进行了双盲试验,检出FⅧ倒位者23份,野生型27份,携带者3份.结果与用Southern杂交技术检测的结果完全一致,说明运用本LD-PCR技术检测FⅧ基因倒位的灵敏度与准确率均达到百分之百.运用这一新技术,完成了5个重型血友病甲家系的基因诊断.共检出3例基因倒位者,4位女性倒位基因的携带者.该技术较Southern印迹杂交法简便、快速、高效直观、灵敏准确,便于推广应用,达到国际先进水平.

关键词：血友病甲、八因子、基因倒位、长距离PCR、基因诊断

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分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：40-45