KCNQ2基因新发突变导致早发癫痫性脑病1例

摘要：

为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析.根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,KCNQ2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可能是导致该患儿早发性癫痫脑病的致病因素.

关键词：早发性癫痫性脑病、KCNQ2基因、新发突变

所属期刊栏目：40

分类号：R729(儿科学)

在线出版日期：2022-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：113-115