东莞汉族群体20个常染色体短串联重复序列的多态性及突变分析

摘要：

目的 分析东莞汉族群体20个常染色体短串联重复序列(STR)的多态性和突变率.方法 应用Power-Plex?21试剂盒复合扩增系统检测东莞汉族3337例无关个体和1865个家系样本,用Powerstates软件统计各基因座的遗传学参数.结果 20个STR基因组等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡律;个体识别概率、非父排除率、杂合度分别为0.7830～0.9860、0.3043～0.8069、0.6110～0.9056,系统累积非父排除率和累积个体识别率分别达0.9999999973和0.999999999999999999999999969;比较其他16个群体的等位基因分布,发现19种稀有等位基因,基因频率分布与广东汉族分布无明显差异,与其他15个群体均存在差异.本群体共观察到84次突变,包括81次1步突变、2次2步突变、1次3步突变.父、母源性突变比例为5.6:1,高于其他群体;FGA和D12S391突变率较高,与西南汉族群体相似.结论 20个STR基因座在目标群体中有较好的法医学应用价值,等位基因频率分布及突变情况具有一定的群体特异性.

关键词：短串联重复序列、多态性、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R440(诊断学)

资助基金：广东省自然科学基金;广东医科大学科研基金

在线出版日期：2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：140-143