新生儿德朗热综合征1例

摘要：

德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的遗传病,临床上主要表现为多器官系统发育畸形.该文报道1例CdLS患儿的临床特点,患儿有特殊的外貌特征,表现为多毛、发际线低、连眉、眼裂小、鼻孔前倾、人中长,同时伴有四肢肌张力增高、喂养困难、生长发育落后的特点.基因检测显示5号染色体上的NIPBL基因的c.4422-1G＞A变异.该病临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于CdLS患儿的临床诊断.

关键词：德朗热综合征、NIPBL基因、新生儿

所属期刊栏目：38

分类号：R681.2(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：广东省医学科学技术研究项目;揭阳市科技计划

在线出版日期：2021-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：767-770