新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性

摘要：

目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G＞A纯合突变的临床意义.方法 对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G＞A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G＞A位点纯合突变儿童的临床听力学特点.结果 共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416％,其中c.109G＞A位点突变频率为11.586％,检出c.109G＞A位点纯合突变72例,检出率为1.357％.后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以＜26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2％、77.2％、65.4％;以＜41 dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6％、85.0％、72.4％,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主.结论 GJB2基因c.109G＞A位点突变频率高,c.109G＞A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视.

关键词：遗传性耳聋、GJB2基因、纯合突变、听力损失

所属期刊栏目：38

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：科技计划No.2017AB000212

在线出版日期：2021-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：680-683