原因不明复发性流产绒毛DNA全基因组甲基化芯片结果的分析

摘要：

目的 分析原因不明复发性流产与人工终止妊娠绒毛中DNA甲基化450k芯片结果的差异情况.方法 收集原因不明复发性流产绒毛3例作为实验组(A组),人工终止妊娠绒毛3例作为对照组(B组);用Illumina Infinium Human Methylation 450 BeadArray芯片,在单核苷酸水平上评估胚胎绒毛DNA约485 000个CpG位点的甲基化情况,并对甲基化表达差异基因进行生物信息学分析.结果 A组与B组CpG甲基化位点差异为l 768个(623个高甲基化位点,1 145个低甲基化位点);两组样本在基因的TSS1500、TSS200、5'UTR、1stExon、Gene body和3'UTR内差异甲基化区域个数为35、36、28、26、34、25;而在CpG Island、N shelf、N Shore、S shore和S Shelf内差异甲基化区域个数为58、52、72、54、67.生物信息学分析差异CpG位点所在基因和差异甲基化区域身份和功能;这些基因位点主要与胚胎肢体发育、神经细胞凋亡和增殖、免疫应答调节和炎症反应等密切相关.结论 胚胎绒毛甲基化表观异常的改变可能是导致原因不明复发性流产发生的重要因素.

关键词：复发性流产、绒毛、甲基化、芯片

所属期刊栏目：33

分类号：R711.6(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金81300484;湛江市财政资金科技专项竞争性分配项目2013A01006;广东医学院博士启动基金B2012027

在线出版日期：2016-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：661-664