重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析

摘要：

目的 探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例.结果 13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例.结论 用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血.胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值.

关键词：超声、产前诊断、α-地中海贫血、聚合酶链反应

所属期刊栏目：27

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：湛江市科技计划2008C03018

在线出版日期：2010-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：517-518