α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析
目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考.方法 抽取外周静脉血,经高通量测序(N GS)确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者(静止型与轻型).其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组.主要采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查.统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布.观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群(健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病),进行HbA2的比较.另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异.结果 所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围.MCH值低于正常(<27 pg)占77.9％～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍(P<0.01).与广泛使用的MCH<27 pg作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH<28 pg作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7％提高至94.3％(P<0.05).Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均(2.54±0.18)％,与常用的判断界值(HbA2<2.5％)相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照[(2.88±0.21)％]相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值.如采用MCH<28 pg作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带.
α地中海贫血;基因;携带者;筛查
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R556.6;R446.11+1(血液及淋巴系疾病)
东莞市社会科技发展一般项目201950715023447
2021-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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