Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性

摘要：

目的 研究Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性.方法 选取深圳地区和惠州地区发现的7例Jk(a-b-)表型血液标本以及115例汉族健康无偿献血者血液标本,经尿素溶解试验及常规血型血清学方法鉴定Kidd表现型,并对于Jk基因启动子,第1～11外显子及部分内含子片段进行直接测序比对分析.结果 (1)检出两种Jk隐性基因,Exon 9 c.896G＞A和IVS5-1g＞a;同时发现3个新的突变位点Intron 2-51 c＞t、Exon 3 42 c＞a、Intron 3 72 c＞t.(2)7例Jk(a-b-)中,5例携带IVS5-1 a/a,2例携带Exon 9 c.896 A/A隐性基因.并且7例标本均携带Intron 2-51 t/t和Exon 3 42 a/a纯合子等位基因,而对照组115例标本中只有29例携带.7例Jk(a-b-)样本均携带JkB基因.(3)7例Jk(a-b-)和对照组115例样本Jk基因均表现为Intron 3 72 t/t纯合子突变.结论 IVS5-1 g＞a和Exon 9 c.896G＞A是中国人群中常见的Jk隐性基因.另外,Jk基因非编码区的2个新突变位点Intron 2-51 t/t、Exon 3 42 a/a基因型可能与Jk隐性基因相关.

关键词：Jk(a-b-)血型、Jk基因、序列分析

所属期刊栏目：40

分类号：R457.1+1;R344+.12(治疗学)

资助基金：深圳市科技计划项目JCYJ20180302153621300

在线出版日期：2019-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1895-1899