赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

摘要：

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.

关键词：地中海贫血、基因突变、红细胞参数、铁蛋白

所属期刊栏目：38

分类号：R37;R78

资助基金：江西省自然科学基金资助项目20132BAB205103;江西省卫生厅科技计划项目20131088

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3108-3111