10.3969/j.issn.1001-9448.2017.20.005
先天骨关节外性牙关紧闭征1例
患儿,男,30 min,因张口受限30min于2015年12月30日入院.患儿为第3胎第2产,孕36+6周,体外受精(IVF)术后,因“双胎妊娠”剖宫产娩出,系双胎之小,羊水、胎盘及脐带无异常,无窒息复苏史,出生体质量2.66 kg.双胎之大女婴,外观无异常.患儿母亲孕期规律产检,未发现明显异常,父母体健,无遗传代谢性疾病及传染病史.生后哭声弱,即可见牙关紧闭,张口上下径最大约10mm,前囟平软,双侧瞳孔对光反射灵敏,双侧外耳廓畸形,耳位低,软腭及部分硬腭裂开,颈短,可见颈蹼,气管居中,心肺腹查体无特殊,阴茎短小,双侧阴囊内未及睾丸,肛门未见异常,四肢肌张力低.拥抱、握持反射可引出,觅食及吸吮反射未引出.血常规、血乳酸、电解质、肝肾功能及甲状腺功能均正常,染色体微阵列序列分析正常.X线片:未见明显异常.
骨关节、遗传代谢性疾病、瞳孔对光反射、双胎妊娠、患儿母亲、甲状腺功能、出生体质量、窒息复苏、张口受限、阴茎短小、牙关紧闭、序列分析、体外受精、肝肾功能、耳廓畸形、传染病史、血乳酸、血常规、微阵列、染色体
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R72;R59
2017-12-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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