遗传性球形红细胞增多症与带3蛋白的相关性研究进展
遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis ， HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多，中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫血中发病率最高的疾病，在北欧和北美地区， HS发病率高达1／2000，也是日本常见的先天性溶血性贫血［1］。有欧洲学者对300例HS患者进行红细胞膜蛋白测定，发现带3蛋白缺陷患者占研究总数的54％［2］。近年来，国际上发表过很多有关于SLC4 A1基因的突变导致带3蛋白缺陷的研究报道，而国内关于HS与带3蛋白的相关性研究甚少，本文就SLC4 A1基因突变与HS的相关性研究进展进行综述。
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R55;O65
国家自然科学基金资助项目编号81360263
2016-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
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