中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况
目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查，对筛查阳性的疑似地贫携带者，采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测，地贫基因检测阳性者，则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因，则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名，5560例地贫血液学表型筛查为阳性，进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性，其中携带β－地贫基因突变的1065例，含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断，204例诊断阳性，其中携带β－地贫基因的80例，含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型，构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变，分别占48.75％（39／80，男方）和44.41％（473／1065，女方）；其次为CD17（A→T）突变，分别占15.00％（12／80，男方）和19.72％（210／1065，女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对，20对进行产前诊断，9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫；另有2对拒绝产前诊断，随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β－地贫基因携带率较高，地贫产前筛查及产前诊断依从性较差，应加强婚育人群地贫防控相关知识教育，确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性，对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。
产前筛查、β-地中海贫血、产前诊断
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R73;R72
国家自然科学基金资助项目编号U1401221;广东省中山市科技计划项目编号2015B1075
2016-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
1695-1698
