清远地区 CD41－42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析
目的：了解清远地区人群CD41－42β地中海贫血（以下简称地贫）基因携带情况及基因型组合特点，分析其红细胞参数特点，为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2080例，其中儿童标本517例，成人标本1563例。采用 gap －PCR 扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因，PCR －膜反向点杂交（PCR －RDB）技术检测17种突变型β地贫基因；并对基因型为 CD41－42的受检者进行血常规检测，根据性别、年龄将 CD41－42杂合子数据进行分组，观察不同人群红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（Hct）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）5项指标的差异。结果（1）调查人群中，检出CD41－42基因型139例，CD41－42总携带率为6．68％（139／2080），其中 CD41－42杂合子110例（5．29％）， CD41－42复合α地贫20例（0．96％），CD41－42复合β地贫 9例（0．43％）；CD41－42杂合子携带率、CD41－42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义（P ＞0．05），CD41－42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义（P ＜0．05），成人目前仅发现 CD41－42／βEM 一种β地贫双重杂合子。（2）各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为 CD41－42复合β地贫＞CD41－42＞CD41－42复合α地贫（P ＜0．05）。（3）CD41－42杂合子红细胞参数分析，儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义（P ＞0．05）；成人男女组间 RBC、Hb、Hct差异有统计学意义（P ＜0．05），MCV、MCH 差异无统计学意义（P ＞0．05）；男性儿童与男性成人比较，组间各参数差异有统计学意义（P ＜0．05）；女性儿童与女性成人比较，组间 RBC、Hb、Hct 差异无统计学意义（P ＞0．05），MCV、MCH 差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论清远地区人群中，CD41－42β地贫以 CD41－42杂合子最为常见，其次为 CD41－42复合α地贫，CD41－42复合β地贫最为少见。 CD41－42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时，不同组合其红细胞参数差异较大，在进行遗传咨询时，应做好遗传告知；CD41－42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大，在制定筛查指标临界值时，需考虑性别、年龄因素。
CD41-42地中海贫血、基因型、红细胞参数
H31;R72
2015-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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