进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例
患儿,女,2岁,湖南籍,汉族,因反复皮肤黄染2年于2013年4月23日就诊于广州市妇女儿童医疗中心。G2P2,孕37周,因“第一胎行剖宫产”故行剖宫产产出,出生体重2.4 kg,身长不详,出生时无窒息抢救史。生后第3天出现皮肤黄染,治疗3 d 后(具体不详),黄染消退出院。3月龄时再次出现皮肤黄染,逐渐加重,伴皮肤瘙痒、腹泻、烦躁,易激惹、夜间睡眠差,无呕吐、胃纳好,大小便色黄。患儿4月龄抬头,8月龄独坐,至2013年12月仍不能独站,1岁龄发双音。体格检查:神志清,反应好,身高74.3 cm,体重7.5 kg,均低于正常水平2个标准差。皮肤巩膜中-重度黄染,双手频繁抓挠面部、躯干皮肤,皮肤粗糙,面部、四肢及躯干均见明显破损渗血抓痕,心肺听诊正常,腹平软,肝右肋下7 cm,质中,表面光滑,边锐,脾未触及。血丙氨酸氨基转氨酶(ALT)62 U/ L,天门冬氨酸氨基转氨酶( AST)64 U/ L,碱性磷酸酶400 U/ L,γ-谷氨酰转移酶(γ- GT)14 U/ L,总蛋白63.9 g/ L,白蛋白39.1 g/L,总胆红素268.9μmol/ L,直接胆红素244.8μmol/ L,钙2.51 mmol/ L,磷1.78 mmol/ L,总胆固醇5.23 mmol/ L,三酰甘油3.42 mmol/ L,高密度脂蛋白胆固醇0.36 mmol/ L,低密度脂蛋白胆固醇4.05 mmol/ L,总胆汁酸357.2μmol/ L,前白蛋白228.7 mg/ L,葡萄糖4.41 mmol/ L;甲胎蛋白16.6 ng/ mL;乙肝表面抗体阳性,乙肝 e 抗体阳性,余乙肝相关抗体检查均阴性;自身免疫肝病抗体、血气分析、电解质、凝血功能、胸片均未见异常;血浆氨基酸分析提示苏氨酸、色氨酸、鸟氨酸含量略升高;尿有机酸分析未见异常。肝活检病理结果:镜下见肝细胞明显水肿变性,内有胆汁淤积,肝窦变窄,可见少数多核巨细胞,未见肝细胞坏死和嗜酸性变,汇管区淋巴细胞、单核细胞浸润,纤维组织及胆管未见明显增生。胰胆管造影磁共振结果:肝大,脾脏稍大,肝内胆管显示细小,左右肝管汇合远端、肝总管及胆总管可见,胆囊大小正常。给予苦参碱、丁二磺酸腺苷蛋氨酸、茵栀黄颗粒、熊去氧胆酸片、复方甘草酸苷等护肝利胆退黄治疗,效果不明显,病情进行性加重,血胆红素、ALT、AST 持续升高,但γ- GT 正常,分析患儿进行性家族性肝内胆汁淤积症可能性大,征得家属知情同意后,检测了患儿 ATP8B1基因,结果发现1个错义突变 c.1351G > A(p. G446R)和1个缺失突变 c.15871589delCTT( p. F529delF)。母亲为 c.1351G > A( p. G446R.)错义突变携带者,父亲及同胞姐姐为 c.15871589delCTT(p. F529del)缺失突变携带者。结合患儿临床表现与实验室检查,最终诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症1型( progressive familial intrahe-patic cholestasis type 1,PFIC1)。
家族性、皮肤、肝内胆汁淤积症、患儿、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、缺失突变、抗体阳性、二磺酸腺苷蛋氨酸、错义突变、转氨酶、乙肝、熊去氧胆酸片、携带者、剖宫产、检查、谷氨酰转移酶、肝细胞、复方甘草酸苷、胆管
R4 ;R72
“十二五”国家科技支撑计划项目编号2012BAI09B04;广东省中医药局建设中医药强省重点科研项目编号20123013
2014-08-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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1807-1807