儿童肝豆核变性的临床特点及诊断

摘要：

目的 提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率.方法 回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况.结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其中10例曾被误诊为肝炎、血液病、急性肾炎等.20例患儿中出现肝损害,其中14例以肝损害为首发表现.15例患儿出现角膜K-F环.结论 儿童WD临床表现多样,容易误诊.肝损害是WD最常见及最早的表现.儿童保健能发现早期病例,结合基因检测能确诊早期疑诊病例.

关键词：肝豆核变性、儿童、临床特点、基因分析

所属期刊栏目：34

分类号：R74;R28

在线出版日期：2013-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1222-1223