69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析

摘要：

目的 分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素.方法 回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性.结果 病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复.结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素.

关键词：半侧颜面短小、耳前赘、眼球皮样瘤、临床表型、相关性

所属期刊栏目：31

分类号：R74;R65

资助基金：国家自然科学基金资助项目30671104;湖南省教育厅基金项目06C073

在线出版日期：2010-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2255-2258