MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变

摘要：

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者.采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测.结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失.MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者.MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大.结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段.

关键词：假肥大性肌营养不良症、多重连接依赖式探针扩增、多重PCR、缺失/重复突变

所属期刊栏目：31

分类号：R75;R44

资助基金：国家十一五攻关课题2006BAI05A08

在线出版日期：2010-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2099-2102