苯丙酮尿症的诊断和治疗

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍.本病在1934年因Folling最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍.1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功.1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法.1983年Woo克隆了定位于第12号染色体的12q22-q24.1区域的苯丙氨酸羟化酶基因,为PKU基因诊断和产前诊断开辟了道路.

机标关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶基因、代谢障碍、隐性遗传性疾病、常染色体、患者、转换功能、生化基础、筛查方法、基因诊断、肝脏组织、产前诊断、苯丙酮酸、正常人、新生儿、上清液、酪氨酸、肝组织、转变、治疗

所属期刊栏目：21

分类号：R556.64(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：535-536