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佛山汉族15个常染色体STR基因座突变观察及研究

引用
[目的] 调查佛山汉族15个常染色体STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的突变情况,探讨突变率及突变特征.[方法] 对1960例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点.[结果] 在15个STR基因座中共观察到33次突变事件,STR基因座的突变率介于0.04%~0.16%.每个突变案例的突变基因座数目为1~3个.突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为二步.父系突变与母系突变比例为4.50:1.[结论] 准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率;并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例,提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律,鉴定结论才更为可靠的建议.

STR基因座、亲子鉴定、突变

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R39;D91

2011-04-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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44-1373/N

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2010,18(4)

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