NIPT-plus筛查染色体MMS的应用评价

摘要：

目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检测结果,其中24例孕妇进行染色体微阵列分析(CMA)产前诊断.结果 24例孕妇及10例质评样本NIPT-plus游离DNA浓度明显高于NIPT,总测序数据量提高了1.39～1.58倍,有效测序数据量提高了1.20～1.35倍;24例孕妇样本NIPT-plus提示1例18-三体,1例21-三体,2例MMS,NIPT提示1例18-三体,1例21-三体;10例质评样本NIPT-plus提示9例MMS且9号样本同时存在性染色体非整倍体(SCAs),NIPT仅提示1例SCAs.结论 在本院系统检测范围内NIPT-plus能有效应用于MMS的筛查,减少出生缺陷.

关键词：扩展性无创产前检测、染色体微缺失/重复综合征、灵敏度

所属期刊栏目：16

分类号：R714.55;R446;R596.1

资助基金：海南省临床医学中心建设项目

在线出版日期：2024-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：10-14