佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析

摘要：

目的 分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系.方法 选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126 939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型.结果 126 939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常HbE病,佛山地区新生儿异常HbE病检出率为0.16%.55例中HbE杂合子44例,HbE合并--SEA/αα 3例,HbE合并-α3.7/αα 3 例,HbE合并αCSα/αα 2 例,HbE合并α4.2α/αα、--SEA/αα合并β654/βE、--SEA/-α3.7 合并βN/βE各1例.55例异常HbE的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯HbE杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例HbE合并--SEA/-α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例HbE合并α-、β-地贫(--SEA/αα β654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL.结论 异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视HbE合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗.

关键词：新生儿筛查、血红蛋白E、地中海贫血、基因型

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分类号：R556;R722.1;R446.11

资助基金：广东省联合基金-面上项目2021A51515220091

在线出版日期：2023-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1138-1141,1146