广东阳江地区地中海贫血基因突变谱分析

摘要：

目的 分析阳江地区地中海贫血的基因突变谱,有助于更准确开展本地区地贫产前诊断和遗传咨询.方法 选取2018年1月至2020年12月在阳江市妇幼保健院送检的 10 163 例地贫基因检测样本,采用反向斑点杂交(RDB)技术和Gap-PCR方法 分析阳江地区地中海贫血的基因突变类型.结果 10 163例检测的样本中,检测出地贫基因突变4 538例(44.65%).其中α地贫3 274例(32.21%)和β地贫1 077例(10.60%),α和β复合地贫187例(1.84%).检出21 种α地贫基因突变类型,最常见为--SEA/αα(59.10%),其次是-α3.7/αα(20%)、-α4.2/αα(8%)、αWSα/αα(3.57%)、αCSα/αα(3.48%)、αQSα/αα(2.57%),以上6种单基因型占α地贫基因型的96.72%.双重杂合子95例(2.92%),常见为--SEA/-α3.7(1.43%),纯合子12例(0.36%).检出15 种β地贫基因类型,其中含杂合子12 种基因型,双重杂合子2例(2种基因型),1 例纯合子CD17/CD17.β地贫基因突变类型最常见为CD41-42(41.87%),其次是IVS-Ⅱ-654(21.82%)、-28(16.80%)、CD17(8.36%)和CD71-72(3.99%),共占92.84%.检出187例α复合β地贫,基因突变频率最高为--SEA/αα/CD41-42(48例,25.67%),其次为-SEA/αα/-28(18例,9.62%)、--SEA/αα/IVS-Ⅱ-654(16例,8.56%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.42%)、-α3.7/αα/IVS-Ⅱ-654(10例,5.35%).11例有三种突变复合的基因类型,获得7例病人的血常规数据,年龄10～52岁,其中6例有--SEA基因突变.检测血常规发现MCV都低于70 fl,血红蛋白浓度大部分低于90 g/L,最低61 g/L,最高120 g/L.结论 阳江地区地中海贫血基因突变具有区域性特征,本研究数据可为基因诊断遗传咨询提供参考.

关键词：地中海贫血、基因型、阳江地区

所属期刊栏目：15

分类号：R556.61;R725.5;R394

资助基金：阳江市人民医院高水平医院建设项目G2020007

在线出版日期：2023-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：829-833