期刊专题

10.3969/j.issn.1674-6929.2022.04.012

X连锁慢性肉芽肿病临床特征与基因诊断

引用
目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征与实验室诊断方法.方法 分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X-CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检查.结果 患者中性粒细胞呼吸爆发试验显示中性粒细胞活化率均<10%,其中6例患者母亲及3例患者姐姐呈现双峰表型;所有患者经Sanger测序均显示为CYBB基因突变,其中5例为自发突变、6例为X连锁突变;家系分析显示CYBB基因突变来自母亲,由母亲X染色体遗传,其中女儿为携带者,男性多发病;随访结果显示控制感染可延长存活,造血干细胞移植治疗可恢复中性粒细胞呼吸爆发功能.结论 X连锁慢性肉芽肿病临床起病早,反复感染常见;可采用流式细胞术行中性粒细胞呼吸爆发实验有助于疾病的快速筛查,但临床确诊仍依赖基因诊断,同时基因诊断有助于明确患者家系成员基因型,明确遗传方式,为遗传咨询及产前诊断提供依据.

X连锁慢性肉芽肿、基因诊断、中粒细胞呼吸爆发试验、CYBB基因

14

R725;R392;R457.7

河南省医学科技攻关计划项目;河南省医学科技攻关计划联合共建项目

2022-06-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

581-584,588

暂无封面信息
查看本期封面目录

分子诊断与治疗杂志

1674-6929

44-1656/R

14

2022,14(4)

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn