广东惠州地区609例血红蛋白Constant Spring的血液学与基因型分析

摘要：

目的 分析血红蛋白Constant Spring(Hb CS)基因型和血液学表型的关系.方法 使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb CS携带者的血液学指标.采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血基因.结果 广东惠州地区人群Hb CS发生率为0.798％.Hb CS杂合子在临床上可无症状和血液学表型,但合并其它地贫基因突变时可加重血液学表型.当Hb CS合并--SEA时表型最重,表现为Hb H病特征;Hb CS合并β地贫表现为β地贫特征,不能电泳出Hb CS波峰;Hb CS-H病合并β地贫表现为平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显降低,不能电泳出Hb H波峰,有时能电泳出Hb CS波峰.结论 惠州地区人群Hb CS发生率高,本研究有助于该地区的地贫防控工作.

关键词：地中海贫血;血红蛋白Constant Spring;血液学;基因型

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资助基金：惠州市科技计划项目2020Y034

在线出版日期：2022-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1960-1963