高通量测序法微卫星不稳定性检测评价

摘要：

目的 利用人类多基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)检测微卫星不稳定性(MSI)检测国家参考品,评价试剂盒的微卫星不稳定性检测性能.方法 采用试剂盒对MSI国家参考品进行阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和检测限项目的检测.结果 对MSI国家参考品中的62例样本进行检测,其中阳性参考品的结果均为微卫星高度不稳定,阴性参考品的结果均为微卫星稳定,LOD1及LOD3的20％、10％检测限参考品均检出微卫星高度不稳定,但其5％检测限参考品未检出相应的微卫星高度不稳定状态.LOD4、LOD5、LOD6及LOD7检测限参考品检测结果均为微卫星稳定.结论 微卫星不稳定性检测国家参考品,适用于高通量测序法的试剂盒微卫星不稳定性检测性能评价.

关键词：微卫星;微卫星不稳定性;错配修复;国家参考品;高通量测序法

所属期刊栏目：13

在线出版日期：2021-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1565-1568,1573