肿瘤突变负荷位点检测准确性评价

摘要：

目的 使用肿瘤突变负荷国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品,评价肿瘤突变负荷检测试剂盒的位点检测准确性.方法 采用TMB检测试剂盒(可逆末端终止测序法)检测肿瘤突变负荷检测国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品.首先将DNA片段化处理,进行末端修复、接头连接和文库扩增等步骤后构建文库;然后将文库杂交捕获;最后使用NextSeq 550 Dx基因测序仪进行测序.结果 TMB-14-2％、TMB-14-5％和TMB-14-10％参考品的突变检测准确性分别为89.00％、95.20％、95.80％.结论 高置信SNP/Indel位点标准集的参考品,能够用于评价肿瘤突变负荷检测试剂盒的位点检测准确性.

关键词：肿瘤突变负荷、免疫检查点抑制剂、全外显子测序、标准集、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：13

资助基金：中国食品药品检定研究院学科带头人培养基金;肿瘤突变负荷

在线出版日期：2021-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：345-347,351