鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析

摘要：

目的 对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析.方法 对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基因罕见突变.结果 该家庭父亲携带--SEA地贫基因型,母亲携带罕见α地贫基因型IVS-Ⅱ-55(T-＞G)和IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC),儿子遗传了--SEA和罕见α地贫基因型.结论 广东地区发现新型罕见α地贫基因突变,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊误诊.

关键词：地中海贫血、α地贫基因突变、遗传分析

所属期刊栏目：13

在线出版日期：2021-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：76-78