佛山市9236例孕产妇301型地中海贫血基因检测结果分析

摘要：

目的 了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义.方法 对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地贫基因检测,缺失型α地贫基因突变采用gap-PCR方法,非缺失型α地贫基因突变和β地贫基因突变采用NGS测序的方法.结果 在9236例样本中,共1736例(18.80％)检测出地贫基因突变,其中α地贫基因突变1256例(13.60％),β地贫基因突变426例(4.61％),α合并β地贫基因突变54例(0.58％),异常血红蛋白86例(0.93％).除了常见的23型α和β地贫基因突变外,发现了27例罕见地贫基因突变、18类共40例新发现目前尚未清楚是否致病的突变和19类共86例异常血红蛋白基因.结论 佛山市南海区妇幼保健院孕产妇的地中海贫血基因类型较多,存大较多的罕见地贫基因突变及新发现目前尚未清楚是否致病的突变,301型地中海分血基因检测的产前筛查中具有重要意义.

关键词：地中海贫血、罕见基因突变、NGS测序、孕产妇

所属期刊栏目：12

资助基金：佛山市医学类科技攻关项目2015AB000532

在线出版日期：2020-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1147-1151