EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断

摘要：

目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法 利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果 的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论 EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据.

关键词：少汗型外胚层发育不良、EDA基因第一外显子、高通量测序、染色体微阵列分析、拷贝数变异

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资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目B2017057

在线出版日期：2020-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：852-855