Prader-Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践

摘要：

目的 建立Prader-W illi综合征(PW S)及A ngelm an综合征(A S)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践.方法 该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致病机制探究.以UBE3A序列分析作为AS分子诊断的补充,对4例AS疑似病例进行检测.通过染色体微阵列分析进一步明确21个确诊病例的染色体断裂位点,并对59例具有类似临床表现的病例进行鉴别诊断.结果 应用该遗传分析方案,在广东地区确诊了39例PWS患儿及15例AS患儿.以STR连锁分析法进行分子致病机制探究,发现32例为缺失型PW S、7例母源单亲二倍体型PW S、14例为缺失型A S、1例父源单亲二倍体型AS.序列分析未检出UBE3A基因突变型AS.染色体微阵列分析进一步明确了染色体断裂位点,并另外检出6例与PW S/A S具有表型重叠的染色体微缺失/微重复综合征.结论 本研究建立了一种PWS及AS的遗传学分析方案,将PWS及AS患者的确诊年龄显著降低,并确定分子缺陷类型,及早开展干预治疗,有助于改善患儿预后.

关键词：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、分子诊断

所属期刊栏目：12

资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目A 2019358

在线出版日期：2020-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：570-574