甲基化荧光定量PCR快速检测自闭症男童中脆性X综合征的临床应用

摘要：

目的 建立一种经济、快速的检测男性脆性X综合征检测方法.方法 应用甲基化实时荧光定量PCR法(qMSP)检测已知脆性X综合征男性患者和正常男性的脆性X智力低下基因1(FMR1)启动子区甲基化状态,测试该方法的灵敏度和特异性.应用该方法对特殊学校54例自闭症男童进行病因学检查,并对阳性样本用侧翼PCR(F-PCR)进行复核.结果 在特殊学校的54例自闭症男童样本中发现1例FMR1甲基化阳性,F-PCR方法复核为CGG重复数为全突变,其母亲为前突变携带者.结合临床症状,该自闭症男童可以确诊为脆性X综合征,检出率为1.85％(1/54).结论 本文所建立的qMSP方法可以对FMR1基因的CpG甲基化状态进行快速分析,可作为男性疑似脆性X综合征检测的可靠方法.

关键词：脆性X综合征、FMR1基因、甲基化荧光定量PCR

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在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：142-145,211